Lần đầu tiên hơn 1.000 hệ gen người Việt được giải mã

Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) vừa công bố kết quả Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”. Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%, miền Trung 22%, miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý. 

Các chuyên gia giải trình tự gen trong phòng thí nghiệm.

 GS.TS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigdata cho biết, hiện nay, phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trong nước.

"Từ đó, tôi luôn đau đáu khi nghĩ về nền khoa học nước nhà, và cũng là một trong các lý do để tôi quyết tâm trở về Việt Nam. Dự định của tôi khi bắt đầu công việc với VinBigData là tập trung giải những bài toán của người Việt, triển khai những nghiên cứu có khả năng mang lại ứng dụng cao cho tương lai nước nhà. Trước hết chính là dự án giải trình tự 1000 hệ gen người Việt. Với nền tảng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, chúng tôi kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, giúp phát triển y học chính xác tại Việt Nam", GS Văn chia sẻ.

Khởi động từ cuối năm 2018, đến nay, dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được hoàn tất. Đây là dự án về hệ gen có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm này.

Khi thực hiện dự án, đội ngũ các nhà khoa học tại VinBigData trực tiếp giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người khỏe mạnh và phân tích một phần hệ gen cho hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Đây là bộ dữ liệu mang tính đại diện cho quần thể người Việt, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý và giới tính. Kết quả từ nghiên cứu mang lại giá trị lớn cho cộng đồng, đóng góp quan trọng trong mục tiêu nâng cao sức khỏe người dân.

Đặc biệt, GS Văn cùng các chuyên gia ở trung tâm nghiên cứu cũng tiến hành mở một phần dữ liệu của dự án để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal). Từ đây giới nghiên cứu y sinh nước nhà có thể phát triển những ứng dụng phân tích gen chính xác hơn, nhạy hơn, thúc đẩy y học dự phòng, giảm thiểu gánh nặng y tế và chi phí chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng.

Ông kỳ vọng thành quả của dự án sẽ mở ra chương mới trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.